Nuevamente estamos en el Día Mundial del Síndrome de Down, el 21 de marzo, y este año quiero traer un aspecto curioso que flota en torno al síndrome de Down, como es el interés científico que despierta. Tranquilos, no nos emocionemos, que el interés no es por las personas que presentan el síndrome sino por las aportaciones que se puedan extraer para la población general. Vayamos por partes.

El síndrome de Down es debido a la presencia de una copia extra del cromosoma 21, el más pequeño del ser humano, pero con un contenido en genes muy interesante, algunos de ellos implicados en procesos de alta incidencia en la población, lo que despierta intereses muy variados y le convierte en cierto sentido en modelo biológico de investigación en la actualidad. Podríamos decir del cromosoma 21 que es pequeño pero matón. Veamos el porqué:

1. ¿Cuál es el principal tema de investigación biomédica en las últimas décadas? Por supuesto, el cáncer, y la persona con síndrome de Down está en gran medida protegida frente a la mayoría de tumores sólidos por la presencia de determinados genes en el cromosoma 21, algunos ya identificados, como el DSCR1. Esto abre vías de investigación en torno a este cromosoma en busca de un diagnóstico temprano del cáncer y nuevas posibilidades terapéuticas.
2. ¿Cuál es la otra causa mayoritaria de mortalidad actualmente en la población general? Hoy por hoy, las enfermedades del ámbito circulatorio, esto es la enfermedad coronaria, los accidentes cerebrovasculares, lo relacionado con la arteriosclerosis…, y la persona con síndrome de Down no se muere por esta causa, a pesar de ser habituales algunos factores de riesgo cardiovascular como el exceso de peso o el sedentarismo. Está igualmente en cierto modo protegida frente a ellas, ya que no parece que la causa radique en los diferentes hábitos de vida. ¿Protegen los genes del cromosoma 21 de la hipertensión arterial?
3. ¿Y el otro gran tema de investigación biomédica en la actualidad? En efecto, el Alzheimer. En este caso, muy al contrario, no está protegida sino que está muy amenazada la persona con síndrome de Down. La causa es la presencia en el cromosoma 21 de diferentes genes como el DYRK1A, y proteínas como la precursora del amiloide, responsable de las alteraciones anatomopatológicas características del cerebro en el mencionado proceso degenerativo. También está en el cromosoma 21 la clave para avanzar en dichas investigaciones, y el modelo de investigación del cromosoma 21 es la persona con síndrome de Down.
4. Pero no se acaba con estos tres grandes temas. ¿Cuál es la principal causa de consulta en el sistema público de salud en España? Lo es el dolor crónico, fundamentalmente osteoarticular, y la persona con síndrome de Down tolera mejor el dolor porque tiene el umbral del dolor más elevado que la población general. Esto tiene ventajas como es evitar sufrimientos, y tiene inconvenientes pues en ocasiones la ausencia de dolor puede enmascarar un proceso realmente grave. Porqué esta tolerancia al dolor es otro aspecto que ha dirigido a diferentes investigadores a fijarse en el síndrome de Down.
5. Por si fuera poco, sabemos que la persona con síndrome de Down tiene una alta incidencia de enfermedad periodontal y gingivitis, pero extremadamente baja de caries. ¿A qué es debido?, ¿qué protege de la caries? Un grupo de investigadores gallegos lo han averiguado y en breve tendremos la respuesta, de aplicación a toda la población.
6. Finalmente, aprovecho para recordar la magnífica conferencia que nos dio el año pasado en el salón de actos de la Diputación Provincial de Huesca la Dra. Mara Dierssen, que está trabajando en los efectos de la epigalocatequina galato, extracto de té verde, en las personas con síndrome de Down. En ellas ha observado sus efectos, siendo la investigación más esperanzadora que hay en la actualidad referida a mejorar la capacidad cognitiva, y se ha visto que es perfectamente extrapolable su aplicación a otras discapacidades intelectuales. Otras personas también se podrán beneficiar de estos trabajos.

Visto esto, comprobamos por qué la persona con síndrome de Down es foco de atención de múltiples investigaciones biomédicas y farmacológicas en la actualidad, por qué es objeto de interés científico. Algún día despertará interés por sí misma.

Huesca, a 21 de marzo de 2017

José María Borrel Martínez. Asesor médico de Down España y de la Federación Iberoamericana de síndrome de Down.

Médico de Familia. Centro de Salud de Ayerbe. Presidente del Colegio Oficial de Médicos de Huesca.